阜新做流产物 CNV-seq + STR 高精度版前，先来了解这项检测到底查什么、适合哪些人。
这个检测查什么
流产物CNV-seq+STR高精度版检测7-10个工作日出报告,通过基因组非整倍体及微缺失微重复分析为稽留流产治疗决策给出直接依据,避免反复病因不明。
本检测采用CNV-seq(1×低深度全基因组DNA测序)联合STR多重分析方法,对流产组织样本(优选绒毛)实施染色体拷贝数变异扫描,覆盖≥100kb的微缺失与微重复,并精准检出非整倍体(如16三体、45,X等)。报告基于GRCh37/hg19参考基因组,结合UCSC、DGV、OMIM等数据库解读。早期流产中约50%由常染色体三体引起,15-20%为45,X单体,本检测可明确上述病因,但需注意:三倍体(占早期流产~15%)、四倍体(~5%)、平衡易位、倒位、嵌合体(<30%)及100kb以下变异无法检出。母源污染(未含鉴定步骤)可能导致假阴性或解读偏差,建议采样正规或选含鉴定版本以增强治疗决策可靠性。
建议检测的人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因以指导下次妊娠管理的患者
- 反复自然流产≥2次、需排除胎儿染色体不正常作为复发因素的家庭
- 流产物采样规范但检验结果阴性后仍想确认是否漏诊三倍体等盲区的临床医生
- 高龄孕妇(≥35岁)发生流产、需评估卵子减数分裂错误所致非整倍体风险
- 既往流产物检测未做母源污染鉴定、现对结果存疑需重新决策的患者
- 临床医生在制定再生育计划前,需基于高精度遗传学报告决定是否行核型或PGT-A
如何完成检测
- 咨询:临床医生评估需求,确认适用人群(稽留流产/复发性流产)并说明含与不含母源污染鉴定版本的差异
- 采样:妇产科或病理科医师在无菌条件下取流产物绒毛组织,避免蜕膜与血块,放入生理盐水或专用保存管
- 送检:样本连同知情同意书及申请单在4℃条件下寄送至实验室,建议24小时内到达
- 接收:实验室核对样本信息,确认样本质量(绒毛占比、有无明显污染)
- 检测:提取DNA,超声打断并构建文库,上机进行CNV-seq(1×低深度)及STR多重检测
- 分析:生物信息平台以GRCh37/hg19比对,注释变异并解读致病性,并且STR判别母源污染(若选含鉴定版)
- 审核:遗传咨询师复核报告,确认变异分类及临床建议
- 报告:7-10个工作日内出具PDF报告,由临床医生解读并制定后续妊娠管理或再生育决策
样本仅需流产物组织(优先绒毛部分,白色漂浮清亮区域)约5-10mg,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。无需空腹,不受饮食影响。支持全国配送服务,实验室接收后7-10个工作日出具报告。采样时注意避免血凝块和母体蜕膜,可显著降低母源污染风险。
基本信息一览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
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资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
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阜新三甲医院参考
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地址: 沈阳市皇姑区黄河北大街60号，沈阳市沈北新区虎石台镇小轿子村
电话: 024-86802114
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: 结果异常，我想再咨询遗传专家，怎么约？
您可联系客服预约我们的遗传咨询专家（电话或视频），费用为300元/30分钟。专家会根据报告结论（如非整倍体或致病性CNVs）和家族史，提供再生育风险评估和后续检测建议（如夫妻核型分析、三代试管评估）。请注意，本检测不含母源污染鉴定，若对结果存疑，专家也可能建议加做含鉴定版本。
问: 样本采集后怎么保存和运输？
流产物组织采集后应立即放入无菌生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏保存，并在24小时内安排冷链运输至实验室。避免冷冻或常温放置过久，这会降解DNA。母血对照样本需同时采集，使用EDTA抗凝管，常温运输即可。
问: 检出47,XX,+16，医生说这是最常见的流产原因，是真的吗？
是的。16三体是早期自然流产最常见的染色体异常之一，几乎所有16三体胚胎都会自然流产，这是自然界的优胜劣汰机制。这种异常通常为新发，与父母染色体无关，下次怀孕风险不增加。但本检测未做母源污染鉴定，若采样时混入母体蜕膜，可能掩盖真实异常或导致误判，临床医生需谨慎解读。
问: 报告显示47,XX,+16，医生建议做三代试管（PGT），这个结果能用吗？
可以。检出47,XX,+16（16三体）说明胚胎染色体异常，通常为新发偶发事件。这个结果可提示医生：您需要排查自身染色体是否正常（建议做夫妻双方核型）。若父母核型正常，PGT-A（胚胎植入前非整倍体筛查）可有效降低再次流产风险。但本检测仅分析流产物，PGT决策需结合遗传咨询。
问: 送检流产物必须同时抽母血吗？
本检测样本为流产物组织，不需要常规抽母血。但请注意，本版本不含母源污染鉴定，若样本混入母体蜕膜组织，可能影响结果准确性。如临床怀疑样本污染或追求最高准确度，建议选择含母源污染鉴定版本（需额外提供母血对照），或由医生评估后决定。本检测价格2800元，报告周期7-10个工作日。
需要注意的事项
- 本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或解读偏差,建议采样规范或选含鉴定版本
- 三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV均无法检出,阴性结果不排除这些病因
- 报告需由临床医生结合患者体征、家族史及超声等综合解读,不可自行诊断
- 流产物组织应于24小时内送检,4℃冷藏,避免反复冻融
- 若流产物外观不典型或夹杂血块,强烈建议加做核型分析或选含母源污染鉴定版本
- 检测结果仅针对本次样本,不能替代夫妇双方染色体核型分析
- 报告周期为7-10个工作日,以实验室实际收到样本起算
